Estudios Prenatales

Estudios Prenatales

Existen varios motivos que impulsan a los futuros padres a realizarse un estudio prenatal. Veamos cuáles son y en qué consisten.

 ¿Qué es un estudio genético? Lo que en una charla entre especialistas parece complicado, entre amigas es más fácil: un estudio genético se hace para saber si el bebé está bien. Pero, como muchas generalizaciones, esta peca por simplista.

El médico genetista evalúa las causas de defectos congénitos y su probabilidad de ser detectados durante el embarazo. Los defectos congénitos son aquellos que vienen desde el nacimiento y pueden ser heredados o accidentales

¿Cuáles son los métodos de diagnóstico prenatal?

Métodos invasivos:
Los estudios prenatales invasivos permiten saber la cantidad y la conformación de los cromosomas que tiene el bebé. Con ellos podemos por ejemplo descartar el Síndrome de Down y otros síndromes que implican una cantidad de cromosomas superior o inferior a 46, número normal de cromosomas tanto para el hombre como para la mujer. También se puede conocer el sexo del bebé.

Con las ecografías se observa la anatomía del bebé y junto a otros estudios como los dosajes de alfa feto proteína en sangre de la mamá, se puede determinar malformaciones de la columna vertebral. En estos estudios se toma una muestra por pinchazo, (punción), del abdomen.

Estos métodos comprenden:

  • La biopsia coriónica: se realiza en la tercer falta menstrual (11-12 semanas de embarazo) y consiste en la extracción de vellosidades que formarán parte de la futura placenta.
  • La punción de líquido amniótico o amniocentesis: se realiza en la semana 15- 16 de embarazo, y consiste en la extracción de líquido amniótico donde se encuentran células fetales.

 

Estos estudios tienen un mínimo de pérdida de embarazo cuando lo realizan profesionales expertos, estimado en 0.6% y 0.3% respectivamente. Ambos estudios son realizados bajo control ecográfico constante.

 Métodos no invasivos:
Se realizan por ecografías o determinaciones de diversas sustancias producidas por el embarazo, en la sangre de la mamá. La conveniencia de realizar uno u otro estudio se evalúa con el médico genetista dependiendo de los motivos por los cuáles se decide un diagnóstico prenatal.

¿Por qué la pareja decide hacerse un estudio genético?

Las indicaciones más frecuentes son:

  • Embarazadas de 35 años o más.
  • Edad paterna de 45 años o más.
  • Parejas que han tenido abortos espontáneos.
  • Parejas que sean parientes cercanos entre sí.
  • Parejas que tengan antecedentes familiares de enfermedades no habituales tipo retardo mental, malformaciones, discapacidades sensoriales o motoras.
  • Ecografía anormal del embarazo en curso.
  • Ansiedad de la pareja.
  • Preocupación por la salud del bebé.

 

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